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商品詳細
Atlas der Menschlichen Chromosomen: Einfuehrung in die Diagnostik Konstitutioneller Struktur-Aberrationen.
・ISBN 978-3-032-13716-6 hard EUR 84.10
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| 著者・編者 | Behrend, Claudia / Karimzad Hagh, Javad / Mehdipour, Parvin / Schott, Heinz / Schwanitz, Gesa, |
|---|---|
| 出版社 | (Springer Nature Switzerland AG, SZ) |
| 出版年月 | 2026 |
| ページ数 | 339 pp. |
| 言語 | ENG |
| ニュース番号 | ＜A05-5415＞ |
解説
Der Chromosomen Atlas dient als diagnostischer Leitfaden bei der Analyse des menschlichen Karyotyps.
Das Buch ist in vier Teile gegliedert. Es beginnt in Teil I mit einer Einfuehrung und Eingruppierung von Menschen mit Behinderung in Vergangenheit und Gegenwart. Es folgen Darstellungen zu ethischen Prinzipien, die Vorgaben zur Qualitaetskontrolle und die Moeglichkeiten zur Weiterbildung im Fach Humangenetik.
Die Hauptteile II und III zeigen das Spektrum von strukturellen Chromosomenaberrationen, dargestellt durch die Kombination von Karyogramm und Ideogramm. Die Bedeutung der Anwendung verschiedener Bandentechniken wird erlaeutert sowie die morphologischen Besonderheiten jedes Falles und ihre diagnostische Bedeutung. Der folgende Abschnitt enthaelt eine Beschreibung der Typen nicht kodierender DNA-Varianten und ihre Relevanz fuer den Traeger und seine Nachkommen.
Im vierten Teil (IV) werden zunaechst die Bedeutung eines aberranten Karyotyps im Rahmen der genetischen Beratung fuer die Merkmalstraeger und ihre Angehoerigen an Hand von Beispielen veranschaulicht. Es folgen Darstellungen zur individuellen Entwicklung von Probanden ueber Jahre und Jahrzehnte. Daran anschliessend wird auf die Rolle von Selbsthilfegruppen fuer Ratsuchende und ihre Angehoerigen veranschaulicht.
Abschliessend wird kurz auf die heute zur Verfuegung stehenden Untersuchmethoden und die sich abzeichnenden Neuentwicklungen eingegangen.
Sein praktischer Ansatz und Umfang macht diesen Atlas zu einer unverzichtbaren Ressource fuer Wissenschaftler und medizinisches Fachpersonal der Zytogenetik und klinischen Genetik.